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Prader-Willi-Syndrom Vereinigung
Deutschland e.V.
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Lexikon

Begrifflichkeiten und Erklärungen rund um das Prader Willi Syndrom.    
  • Adipositas

    Fettsucht (s.auch bei Obesitas)

  • Areflexie

    Fehlen von Reflexen

  • Asphyxie

    Herabgesetze oder fehlende Atmung durch Beeinträchtigung des Herz- Kreislaufsystems. Sauerstoffmangel.

  • Angelman-Syndrom

    Durch Veränderungen des 15. Chromosoms hervorge-rufenes Syndrom mit psychomotorischer Verzögerung, oft geistiger Behinderung, ataktischem Gangbild, typischen Phasen unmotivierten Lachens und leichten Dysmorphien

  • Autosom

    Jedes Chromosom, das kein Geschlechtschromosom (Gonosom) ist.

  • Ätiologie

    Die Untersuchung der Ursachen von Krankheiten und Störungen

  • Atonie

    Gewebeschwäche

  • Amniozentese

    Entnahme einer geringen Menge Fruchtwassers und Untersuchung der darin enthaltenen embryonalen Zellen. Nur bei begründetem Verdacht, da nicht ungefährlich für Mutter und Kind.

  • Apnoe ,Schlaf-

    Das phasenweise Aussetzen der Atmung während des Schlafes.

  • Akromikrie

    Kleinheit von Händen und Füßen

  • Akrozentrisch

    Ein Chromosom, dessen Zentromer relativ am Ende liegt, und dessen Arme dadurch verschieden lang sind, heißt akrozentrisch

  • Chromatiden

    Die identischen Hälften eines Chromosoms, die durch das Zentromer zusammengehalten werden.

  • Chorionzottenbiopsie

    Entnahme und Untersuchung von Choriongewebe der Plazenta in der 7.-12. Schwangerschaftswoche.

  • Chromosomenveränderung

    Jede Veränderung des normalen Chromosomenschemas. Die vorkommenden Abweichungen beim Prader-Willi-Syndrom sind: eine Deletion an einem Chromosom 15 fehlt ein Stück des genetischen Materials.

  • Chromosom

    Träger von genetischem Material, in jedem Zellkern vorkommend. Jede Zelle hat eine spezifische Anzahl von Chromosomen; ein gesunder Mensch hat 46 davon.

  • Chromosomenaberration

    Chromosomenveränderung, Chromosomenanomalie. Eine strukturelle oder zahlenmäßige Veränderung der Chromosomen.

  • Dysarthrie

    Sprachstörung infolge einer Sprechmuskelstörung

  • Diabetes mellitus

    Zuckerkrankheit

  • Dystrophie

    Wachstumsstörung von Organen, Degeneration von Organen, Gewebenoder Zellen

  • Deletion

    siehe Chromosomenveränderung

  • Dyspnoe

    Kurzatmigkeit

  • Dysmorphie

    Bezeichnung für eine leichte Abweichung von der “normalen” Form, meist einfach als Entwicklungsvariante anzusehen. Sie beeinträchtigt die Körperfunktionen und die Gesundheit nicht, hat aber diagnostische Aussagekraft.

  • Dyspraxie

    Unfähigkeit zu sprechen

  • Endokrinologie

    Die Lehre von den innersekretorischen Drüsen (Hormon-Lehre)

  • Endokrine Drüsen

    Innersekretorische Drüsen, die dafür sorgen, daß Hormone direkt an das Blut abgegeben werden (z.B. Schilddrüse, Hypothallamus, Nebennieren und Nebennierenrinden)

  • Elektromyographie

    (Elektromyogramm): Messung des Stroms, der bei Muskelzusammenziehungentsteht

  • Genom

    Das gesamte genetische Material einer Zelle. Im weiteren Sinne Gesamtheit aller Gene des Organismus

  • hypoplastisch

    unvollkommen ausgebildet, unterentwickelt

  • homologe Chromosomen

    Identische Chromosomen, die sich in der Meiose paaren. Jeweils ein Chromosom stammt von Vater bzw. Mutter.

  • Hypothalamus

    Teil des Zwischenhirns, worin u.a. die Eßlust, die Körpertemperatur, Hormone und andere lebenswichtige Funktionen geregelt werden.

  • Hypoventilation

    Beeinträchtigung des Luftaustauschs durch Versperrung der Luftwege, eineThoraxverletzung oder zentrale Regulationsstörungen des Atemholens.

  • Hyperphagie

    Die Aufnahme von mehr als der optimalen Menge Nahrung

  • Hypotrophie

    mangelndes Wachstum

  • Hypogenitalismus oder Hypogonadismus

    Durch eine fehlende oder unzureichende Funktion der Keimdrüsen verursachte unvollkommene Ausbildung der inneren und / oder äußeren Geschlechtsmerkmale.

  • Hypopigmentierung

    Verminderte Pigmentierung. Veränderung der normalen Haut- und Haarfarbe zum Helleren.

  • Hypophyse

    Organ, das eng verbunden ist mit dem Hypothalmus. Es bildet eine Verbindung zwischen dem zentralen Nervensystem und den innersekretorischen Drüsen.

  • Hypothermie

    Anormales Herabsinken der Körpertemperatur

  • Hypotonie

    mangelnde Muskelspannung

  • Hypopigmentierung

    Verminderte Pigmentierung (Färbung) der Haut, Haare oder der Iris.

  • In-situ-Hybridisierung

    Methode, bei der durch markierte Gen Sonden spezifische DNA Abschnitte identifiziert werden.

  • Kyphose

    rückseitige Verkrümmung der Wirbelsäule (Buckel)

  • kraniofazial

    den Schädel und das Gesicht betreffend.

  • Karyotyp

    Der gesamte Chromosomenbestand einer Zelle. Kann durch Einfärbung dargestellt werden in einem Karyogramm.

  • Kognitiv

    Erkenntnismäßig

  • Kryptorchismus

    Hodenhochstand

  • Lordose

    Hohlkreuz

  • Myotonie

    zu langsame und unzureichende Entspannung der Muskeln nach dem Zusammenziehen

  • Myophie

    Kurzsichtigkeit

  • Mutation

    Mutationen sind Änderungen im Erbgefüge, die spontan auftreten oder durch äußere Einflüsse hervorgerufen werden und Merkmalsveränderungen nach sich ziehen.

  • Muskeldystrophie

    Erbliche Muskelerkrankung mit fortschreitendem Abbau der Muskelmasse.

  • Motorik

    Beherrschung der Muskeln

  • Mitose

    Vorgang, der zur Teilung einer Zelle in zwei Tochterzellen führt.

  • Methylierungstest

    Molekulargenetisches Verfahren, um alle Formen des PWS sicher zu identifizieren. Es deckt auf, ob das 15. Chromosom mütterlich oder väterlich geprägt ist.

  • Methylierung

    Anlagerung einer Methylgruppe an die DNA. Führt zu einer charakteristischen Struktur der DNA.

  • metabolisch

    zum Stoffwechsel gehörend

  • mentale Retardierung

    geistiges Zurückbleiben

  • Meiose

    Vorgang, der zwei Zellteilungen umfaßt und aus diploiden Zellen haploide entstehen läßt (Reduktionsteilung)

  • Nystagmus

    Augenzittern

  • Obesitas

    Fettsucht

  • Osteoporose

    das Abbrechen von Knochengewebe

  • perinatal

    Zeitraum von kurz vor der Geburt bis einige Tage danach.

  • Phänotyp

    Die (wahrnehmbaren) Eigenschaften eines Organismus. Ausdruck der genetischen Grundlage.

  • Polyphagie

    Fresssucht

  • Skin picking

    Die Patienten knibbeln an verschiedenen Stellen ihrer Haut bis hin zu großflächigen Wunden, die mit Narbenbildung verheilen. Das "Skin picking", das  mehr als 80% der Menschen mit PWS machen, ist als ein sehr sensitives klinisches Zeichen anzusehen.

  • Strabismus

    Schielen

  • sekundäre Geschlechtsmerkmale

    äußerliche Veränderungen, die während der Pubertät auftreten: Achsel und Schambehaarung, Stimmbruch und Bartwuchs bei Jungen, Entwicklung der Brust bei Mädchen, Wachstum der äußeren Geschlechtsorgane

  • Skoliose

    seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule

  • Syndrom

    Vielzahl zueinander gehörender Krankenerscheinungen

  • Translokation

    s. Chromosemenabweichung

  • Temper Tantrums

    massive Wutausbrüche

  • vegetative Funktion

    Funktion zu wesentlichen Abläufen gehörend, Blutkreislauf, Atmung,Nahrungsverwertung.

  • Verhaltensphänotyp

    Äußerungen im Verhalten, die auf die genetischen Ursachen eines Syndroms oder einer Entwicklungs-störung zurückgeführt werden.