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Prader Willi Syndrom Vereinigung
Deutschland e.V.
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Ein stilles Baby wird geboren

Die Freude auf das Baby war riesengroß. Bereits während der Schwangerschaft richteten seine erwartungsfrohen Eltern alles her, um dem zukünftigen kleinen Erdenbürger einen wundervollen Empfang zu bereiten. Die Ultraschallbilder wurden von allen bestaunt, die Geschwister freuten sich auf das neue Brüderchen oder Schwesterchen, die Mama entspannte sich beim Schwangerschaftsyoga und der Papa erzählte dem Baby im Bauch liebevolle Gute-Nacht-Geschichten. Eigentlich war alles gut, nur manchmal bemerkte die Mama, dass sich ihr Kind im Bauch wenig bewegte. Der Ultraschall war weiterhin unauffällig, nur die Herzfrequenz eher zu langsam. Auch eine Fruchtwasseruntersuchung brachte keine anormalen Befunde. Dann – einige Wochen vor dem Entbindungstermin – dreht sich das Kind im Bauch in die Steißlage und alles geht plötzlich ganz schnell. Die Ärzte raten zum Kaiserschnitt, das Baby wird geholt. Endlich ist es da! Doch… es schreit nicht, wirkt ganz kraftlos und schlaff, wie eine kleine Gummipuppe. Die Mama versucht ihr Baby zu stillen, jedoch es saugt und schluckt kaum. Das Füttern ist sehr mühevoll, oft schlummert das Baby dabei ein. Und überhaupt schläft das Baby auffällig viel. Auf äußere Reize reagiert es kaum. Bald legen die Ärzte eine Magensonde, damit das Kind genügend Nahrung bekommt. Die Eltern sind verunsichert. Irgendetwas stimmt mit ihrem geliebten Baby nicht…

So oder so ähnlich können die Geschichten von Neugeborenen mit einem Prader-Willi Syndrom und ihren Eltern aussehen. In der Rückschau gab es zumeist einige Auffälligkeiten, die auf ein PWS hindeuteten. In der pränatalen Diagnostik ist dieses Syndrom jedoch aufgrund seiner Seltenheit kaum festzustellen.

Verdachtsdiagnose – ein Gentest verschafft Klarheit

Mit ganz viel Glück treffen die Eltern auf der Neugeborenenstation im Krankenhaus auf Ärzte, die angesichts der Symptome ihres Babys einen Verdacht hegen. Ist das Neugeborene nach einigen Tagen immer noch lethargisch, beginnt man, das Kind nach entsprechender Information der Eltern auf bestimmte Gen-Defekte hin zu untersuchen. Dazu werden Blutproben bei Genetiklaboren eingereicht. Liegt dabei ein Verdacht auf einen Defekt auf Chromosom 15 vor, analysiert man das Blut des Babys im Rahmen eines so genannten Methylierungstests, dessen Ergebnis zumeist nach einigen Wochen vorliegt. Für die Eltern beginnt eine schwere Zeit. Sie hatten sich so auf ein gesundes Kind gefreut! Ein tiefer Abgrund von Trauer, Verzweiflung und Angst tut sich plötzlich auf. „Unser Kind hat vielleicht einen Gen-Defekt? Prader-Willi Syndrom? Nie gehört!“  Hektisch werden Informationen gesammelt, das Internet konsultiert, man liest niederschmetternde Fakten, schaut sich im Netz Videos an, die vor allem mutlos werden lassen. „Ein behindertes muskelschwaches  Kind mit Ess-Sucht? Wie soll das gehen? Wir kochen und essen doch in unserer Familie so gern.“ Die Gefühle fahren Achterbahn. Mit großer Sorge schauen die Eltern auf ihr stilles, kraftloses Neugeborenes. Wenn da nicht diese kleinen, neugierigen Augen wären…

Das Füttern braucht Zeit

Endlich wieder zu Hause, nimmt das Füttern des Neugeborenen derweil viel Zeit in Anspruch. Einige Mütter versuchen, das Kind an der Brust zu stillen, was aufgrund des schwachen Saug- und Schluckreflexes nur selten gelingt und unter Umständen 1-2 Stunden dauern kann. Manchmal klappt das Füttern mit der Flasche und einem großen Sauger oder per finger feeding etwas besser. Wird das Baby über eine Magensonde ernährt, kann es auch darüber abgepumpte Milch erhalten. Oft sind viele kleine Mahlzeiten erforderlich, um die nötige Trinkmenge sicherzustellen, die zum Gedeihen des Säuglings benötigt wird. Da einige PWS-Babys aufgrund ihrer Muskelschwäche Probleme mit Atmung haben, überwacht ein Monitor ihren Schlaf.  Ein ambulanter Pflegedienst hilft zudem beim regelmäßigen Austausch der Magensonde.

Kommt in dieser Zeit die Bestätigung des Genetiklabors, dass ihr Baby wirklich das Prader-Willi Syndrom hat, ist es für die Eltern wichtig, sich nun vertrauensvolle ärztliche Bezugspersonen zu suchen, wie z.B. einen Kinderarzt, der möglicherweise schon Erfahrung mit PWS-Kindern hat oder zumindest bereit ist, sich mit dem Behinderungsbild auseinander zu setzen. Auch die sozialpädiatrischen Ambulanzen der Kinderkliniken sind wichtige Anlaufstellen für Eltern und Kind sowie  die Prader-Willi-Ambulanzen, die es im gesamten Bundesgebiet gibt. Dort werden die Eltern von erfahrenen Genetikern und Endokrinologen beraten.

Hilfreich kann auch der persönliche Austausch mit anderen Eltern von Kindern mit PWS sein. Sie sind oft schon ein oder zwei Schritte weiter in der Entwicklung mit ihrem Kind und können vielerlei Tipps geben. Vor allen Dingen ist ihnen wichtig zu vermitteln, dass das Leben mit einem Kind mit PWS genauso bereichernd und schön sein kann, wie mit einem gesunden Kind. Den Kontakt zu anderen Familien zu finden, dabei helfen die Landesgruppenleiter der PWS Vereinigung gern weiter. Viele Eltern nutzen auch das Forum auf dieser Internetseite um sich auszutauschen. Darüber hinaus bietet die PWS Vereinigung regelmäßig Workshop- und Familienwochenenden für alle Altersgruppen an.

Langsam wird das Baby aktiver

Während des ersten Lebensjahres werden Babys mit PWS trotz ihrer Muskelschwäche langsam lebhafter und wacher. Sie trinken besser, nehmen zu und beginnen, auf ihre Umwelt zu reagieren. Oft sind PWS-Babys sehr lieb. Sie wirken sehr zufrieden. Und paradoxerweise empfinden die Eltern Glücksgefühle, wenn ihre Kleinen das erste Mal ein leichtes Weinen von sich geben. Sensomotorisch entwickeln sie sich jedoch langsamer als gesunde Kinder.

Wachsam sollten die Eltern sein, wenn sie den Eindruck haben, dass ihr Baby krank ist. Menschen mit dem PWS haben ein geringeres Schmerzempfinden, so dass es keine normale Schmerzreaktion gibt. Zudem zeigen sie Probleme mit der Körpertemperaturregelung. Deshalb kommen auch schwere Infektionen bei Säuglingen und Kleinstkindern häufig ohne Fieber oder erhöhte Temperatur vor. Die meisten Menschen mit dem PWS können nicht erbrechen. Aus diesem Grund sollte bei Erbrechen sofort der Notarzt gerufen werden.

Merkmale im Säuglingsalter

» wenig Kindsbewegung in der Schwangerschaft
» ausgeprägte Muskelschwäche, Baby ist lethargisch, kraftlos, schlaff, wie eine Gummipuppe („floppy infant“)
» sehr still, schlafen viel, müssen zum Füttern oft geweckt werden
» Trinkschwäche, oft Ernährung durch Magensonde
» meist untergewichtig, nehmen nur schwer an Gewicht zu
» Hodenhochstand und kleiner Penis bei Jungen, bei Mädchen unterentwickelte Schamlippen