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Prader-Willi-Syndrom Vereinigung
Deutschland e.V.
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Das PWS

Es ist eine Laune der Natur und kann jeden treffen. Durchschnittlich jedes 15.000ste Neugeborene kommt mit einem Prader-Willi-Syndrom zur Welt, benannt nach den Schweizer Kinderärzten Andrea Prader, Alexis Labhart und Heinrich Willi, die die komplexe genetische Erkrankung 1956 erstmals beschrieben haben.

Ein Defekt auf Chromosom 15 ist die Ursache des Prader-Willi-Syndroms. Dieser Defekt, der bereits bei der Zellteilung zu Beginn einer Schwangerschaft vorhanden ist, bewirkt eine Veränderung von Prozessen im Zwischenhirn, genauer im Hypothalamus, einer wichtigen Schaltzentrale im menschlichen Organismus, wo nicht nur unsere Nahrungsaufnahme gesteuert wird, sondern auch unsere Körpertemperatur und unser Blutdruck, unsere Atmung, unser Sexual- und Gefühlsverhalten und unsere Schlafrhythmik. Auch wann welche Menge Hormon gebildet wird, z.B. zum Wachsen, regelt der Hypothalamus.

Bei Menschen mit dem Prader-Willi-Syndrom funktionieren der Hypothalamus und das neuronale System anders als bei gesunden Menschen. Die Bandbreite dieser Störung ist jedoch von Fall zu Fall verschieden, sie kann schwach oder auch sehr stark ausgeprägt sein. Menschen mit PWS sind in der Regel kleinwüchsig. Ihre Muskulatur ist insbesondere in den frühen Lebensjahren recht schwach ausgebildet, weshalb Bewegung für sie oft anstrengend und ermüdend ist. Bietet man ihnen jedoch interessante Bewegungsanreize, wie z.B. Schwimmen, Reiten oder Tanzen, mögen Menschen mit PWS körperliche Aktivität genauso gern wie ihre Altersgenossen.

Menschen mit PWS wissen nicht, was „satt sein“ bedeutet. Aufgrund der Störung im Hypothalamus empfinden sie kein Sättigungsgefühl, weshalb sie ihr Essverhalten nicht regulieren können. So entwickeln sie einen unstillbaren Appetit. Beim Aufspüren von Nahrung können Menschen mit PWS sehr erfinderisch sein. Lebensgefährliches Übergewicht und entsprechende Sekundärerkrankungen, wie Diabetes mellitus oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen, sind mögliche Folgen einer solchen Ess-Sucht. Auch andere lebensbedrohliche gesundheitliche Situationen können dabei auftreten. Aus diesem Grund müssen Menschen mit PWS mithilfe ihrer Eltern und Betreuer sehr früh lernen, mit Nahrungsmitteln umzugehen. Optimal für ihre Ernährung ist eine ausgewogene, kalorienreduzierte Mischkost, die im Tagesablauf – wie alles andere in der Lebenswelt von Menschen mit dem PWS – klar geregelt und strukturiert sein sollte.

Aufgrund einer verminderten Ausschüttung von Sexualhormonen erleben Menschen mit PWS ihre Geschlechtsreife zumeist nur unvollständig, so dass sie nahezu unfruchtbar bleiben. Ihre Genitalien sind auffällig klein, Jungen kommen oft mit einem Hodenhochstand zur Welt. Intellektuell und motorisch sind sie nicht so leistungsfähig wie ihre Altersgenossen, aber auch sie lernen mit einer gewissen Zeitverzögerung Laufen und Sprechen. Manche PWS-Kinder sind normal intelligent und besuchen eine Regelschule. Die meisten jedoch benötigen – je nach Grad ihrer geistigen Behinderung – die Unterstützung einer Förderschule. Da diese in Deutschland in den kommenden Jahren sukzessive abgebaut werden sollen, wird das Thema „Inklusion“ in den Familien mit Prader-Willi-Kindern einen hohen Stellenwert einnehmen.

Neue oder unerwartete Situationen bringen Menschen mit PWS oft an ihre Grenzen. Es fällt ihnen schwer, damit umzugehen.  Hartnäckiges, sich wiederholendes Fragen ist ihre Strategie, um die für sie notwendige Sicherheit wiederherzustellen. Aber auch ein Wutausbruch kann eine Folge sein, mit dem sich ihr Frust aufgrund der fehlenden Impulskontrolle entlädt.

Menschen mit PWS können sich freuen wie Schneekönige! Sie sind offen und mitteilsam. Haben sie einen Menschen in ihr Herz geschlossen, sind sie sehr anhänglich. Während sie Erwachsenen sehr zugetan sind, können PWS-Kinder mit ihren Altersgenossen oft nicht so viel anfangen. Viele Menschen mit PWS sind feinmotorisch sehr begabt. Rituale sind ihnen ebenfalls wichtig. Sie fühlen sich geborgen, wenn alles seine Ordnung hat. Gefühle bei sich und anderen Menschen wahrzunehmen ist für Menschen mit PWS sehr schwierig, was zum Teil zu erheblichen Problemen im Zusammenleben führt.

Das PWS ist nicht heilbar. Aber man kann die Erkrankung durch eine Vielzahl von Therapien und Maßnahmen in positive Bahnen lenken, z.B. durch den frühzeitigen Einsatz von pädagogisch-psychologischer Unterstützung zur Förderung der psychosozialen Entwicklung. Seit einigen Jahren geht man zudem dazu über, schon bei Säuglingen mit der Gabe von Wachstumshormonen zu beginnen. Dies hat entscheidenden Einfluss auf die körperliche Entwicklung von Menschen mit dem PWS. Seitdem wächst eine neue, die so genannte zweite Generation von Menschen mit Prader-Willi-Syndrom heran.

 

Hauptmerkmale des PWS

» fehlendes Sättigungsgefühl, Ess-Lust, Ess-Sucht
» herausforderndes Verhalten, wie z.B. Wutausbrüche, und psychische Veränderungen
» Muskelhypotonie/Kleinwuchs/ hohe Schmerzschwelle
» Hautzupfen durch gestörte Impulskontrolle
» Unterentwicklung der Geschlechtsorgane, bei Jungen oft Hodenhochstand
» kognitive Beeinträchtigungen, geistige Behinderung/ Sprachbehinderung