| Adipositas |
Fettsucht (s.auch bei Obesitas) |
| akrozentrisch |
Ein Chromosom, dessen Zentromer relativ am Ende liegt, und dessen
Arme dadurch verschieden lang sind, heißt akrozentrisch |
| Amniozentese |
Entnahme einer geringen Menge Fruchtwassers und Untersuchung der
darin enthaltenen embryonalen Zellen. Nur bei begründetem Verdacht,
da nicht ungefährlich für Mutter und Kind. |
| Angelman-Syndrom |
Durch Veränderungen des 15. Chromosoms hervorge-rufenes Syndrom
mit psychomotorischer Verzögerung, oft geistiger Behinderung,
ataktischem Gangbild, typischen Phasen unmotivierten Lachens und
leichten Dysmorphien |
| Apnoe ,Schlaf- |
Das phasenweise Aussetzen der Atmung während des Schlafes. |
| Areflexie |
Fehlen von Reflexen |
| Asphyxie |
Herabgesetze oder fehlende Atmung durch Beeinträchtigung
des Herz- Kreislaufsystems. Sauerstoffmangel. |
| Atonie |
Gewebeschwäche |
| Autosom |
Jedes Chromosom, das kein Geschlechtschromosom (Gonosom) ist. |
| Ätiologie |
Die Untersuchung der Ursachen von Krankheiten und Störungen |
| Chorionzottenbiopsie |
Entnahme und Untersuchung von Choriongewebe der Plazenta in der
7.-12. Schwangerschaftswoche. |
| Chromatiden |
Die identischen Hälften eines Chromosoms, die durch das Zentromer
zusammengehalten werden. |
| Chromosom |
Träger von genetischem Material, in jedem Zellkern
vorkommend. Jede Zellehat
eine spezifische Anzahl von Chromosomen; ein gesunder Mensch hat
46 davon. |
| Chromosomenaberration |
Chromosomenveränderung, Chromosomenanomalie.
Eine strukturelle oder zahlenmäßige Veränderung
der Chromosomen. |
| Chromosomenveränderung |
Jede Veränderung des normalen Chromosomenschemas.
Die vorkommenden Abweichungen beim Prader-Willi-Syndrom sind:
eine Deletion an einem Chromosom 15 fehlt ein Stück des genetischen
Materials.
|
| Deletion |
siehe Chromosomenveränderung |
| Diabetes mellitus |
Zuckerkrankheit |
| Dysarthrie |
Nerval bedingte Sprechstörung, die sich durch Störung
der Artikulation, erhöhte Sprechanstrengung oder durch veränderte
Lautstärke und Sprechgeschwindigkeit äußert. |
| Dysmorphie |
Bezeichnung für eine leichte Abweichung von der "normalen"
Form, meist einfach als Entwicklungsvariante anzusehen. Sie beeinträchtigt
die Körperfunktionen und die Gesundheit nicht, hat aber diagnostische
Aussagekraft. |
| Dyspnoe |
Kurzatmigkeit |
| Dystrophie |
Wachstumsstörung von Organen, Degeneration von Organen, Gewebenoder
Zellen
|
| Elektromyographie |
(Elektromyogramm): Messung des Stroms, der bei Muskelzusammenziehungentsteht
|
| Endokrine Drüsen |
Innersekretorische Drüsen, die dafür sorgen, daß
Hormone direkt an das Blut
abgegeben werden (z.B. Schilddrüse, Hypothallamus, Nebennieren
und Nebennierenrinden)
|
| Endokrinologie |
Die Lehre von den innersekretorischen Drüsen (Hormon-Lehre) |
| Genom |
Das gesamte genetische Material einer Zelle. Im weiteren Sinne
Gesamtheit aller Gene des Organismus |
| homologe Chromosomen |
Identische Chromosomen, die sich in der Meiose paaren. Jeweils
ein Chromosom stammt von Vater bzw. Mutter. |
| Hyperphagie |
Die Aufnahme von mehr als der optimalen Menge Nahrung |
| Hypophyse |
Organ, das eng verbunden ist mit dem Hypothalmus. Es bildet eine
Verbindung
zwischen dem zentralen Nervensystem und den innersekretorischen
Drüsen.
|
Hypogenitalismus oder
Hypogonadismus
|
Durch eine fehlende oder unzureichende Funktion der Keimdrüsen
verursachte unvollkommene Ausbildung der inneren und / oder äußeren
Geschlechtsmerkmale. |
| Hypopigmentierung |
Verminderte Pigmentierung. Veränderung der normalen Haut-
und Haarfarbe zum Helleren. |
| Hypothalamus |
Teil des Zwischenhirns, worin u.a. die Eßlust, die Körpertemperatur,
Hormone und andere lebenswichtige Funktionen geregelt werden.
|
| Hypothermie |
Anormales Herabsinken der Körpertemperatur |
| Hypotonie |
mangelnde Muskelspannung |
| Hypotrophie |
mangelndes Wachstum |
| Hypoventilation |
Beeinträchtigung des Luftaustauschs durch Versperrung der
Luftwege,
eineThoraxverletzung oder zentrale Regulationsstörungen des
Atemholens.
|
| In-situ-Hybridisierung |
Methode, bei der durch markierte Gen Sonden spezifische DNA Abschnitte
identifiziert werden. |
| Karyotyp |
Der gesamte Chromosomenbestand einer Zelle. Kann durch Einfärbung
dargestellt werden in einem Karyogramm. |
| Kognitiv |
Erkenntnismäßig |
| kraniofazial |
den Schädel und das Gesicht betreffend. |
| Kryptorchismus |
Hodenhochstand |
| Kyphose |
rückseitige Verkrümmung der Wirbelsäule (Buckel) |
| Lordose |
Hohlkreuz |
| Meiose |
Vorgang, der zwei Zellteilungen umfaßt und aus diploiden
Zellen haploide entstehen läßt (Reduktionsteilung) |
| mentale Retardierung |
geistiges Zurückbleiben |
| metabolisch |
zum Stoffwechsel gehörend |
| Methylierung |
Anlagerung einer Methylgruppe an die DNA . Führt zu einer
charakteristischen Struktur der DNA. |
| Methylierungstest |
Molekulargenetisches Verfahren, um alle Formen des PWS sicher
zu identifizieren. Es deckt auf, ob das 15. Chromosom mütterlich
oder väterlich geprägt ist. |
| Mitose |
Vorgang, der zur Teilung einer Zelle in zwei Tochterzellen führt. |
| Motorik |
Beherrschung der Muskeln |
| Muskeldystrophie |
Erbliche Muskelerkrankung mit fortschreitendem Abbau der Muskelmasse. |
| Mutation |
Mutationen sind Änderungen im Erbgefüge, die spontan
auftreten oder durch äußere Einflüsse hervorgerufen
werden und Merkmalsveränderungen nach sich ziehen. |
| Myophie |
Kurzsichtigkeit |
| Myotonie |
zu langsame und unzureichende Entspannung der Muskeln nach dem
Zusammenziehen |
| Nystagmus |
Augenzittern |
| Obesitas |
Fettsucht |
| Osteoporose |
das Abbrechen von Knochengewebe |
| perinatal |
Zeitraum von kurz vor der Geburt bis einige Tage danach. |
| Phänotyp |
Die (wahrnehmbaren) Eigenschaften eines Organismus. Ausdruck der
genetischen Grundlage. |
| sekundäre Geschlechtsmerkmale |
äußerliche Veränderungen, die während der
Pubertät auftreten:
Achsel und Schambehaarung, Stimmbruch und Bartwuchs bei Jungen,
Entwicklung der Brust bei Mädchen,
Wachstum der äußeren Geschlechtsorgane |
| Skoliose |
seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule |
| Strabismus |
Schielen |
| Syndrom |
Vielzahl zueinander gehörender Krankenerscheinungen |
| Translokation |
s. Chromosemenabweichung |
| vegetative Funktion |
Funktion zu wesentlichen Abläufen gehörend, Blutkreislauf,
Atmung,Nahrungsverwertung.
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| Verhaltensphänotyp |
Äußerungen im Verhalten, die auf die genetischen Ursachen
eines Syndroms oder einer Entwicklungs-störung zurückgeführt
werden. |
